El estudio, que cuenta con la participación de dos investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas -CSIC-), contribuye a comprender los mecanismos de la evolución humana y la base de diversas enfermedades únicas en su especie. Aparece publicado en el último número de la revista Nature, una edición especial dedicada a la celebración del bicentenario del nacimiento del naturalista inglés Charles Darwin.
Durante la última década, la comunidad científica ha aceptado la hipótesis de que los seres humanos y sus parientes vivos más cercanos, los chimpancés, sólo diferían en el 1,24% de sus secuencias de ADN. Sin embargo, las conclusiones de este estudio prueban que esta estimación es incorrecta y que, en realidad, el número de diferencias puede ser hasta 10 veces superior.
(...) Según los autores, la clave de este descubrimiento ha residido en el estudio de las duplicaciones segmentales, fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma. (...) Se han estudiado las de cuatro especies de primates: macacos, orangutanes, chimpancés y humanos. (...) Las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios (mutaciones) en las secuencias del genoma que comparten todos los primates. (...) Sin embargo, las diferencias estudiadas por los investigadores del Instituto de Biología Evolutiva son diferencias únicas para cada especie.
(...) Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que se han duplicado debido a mecanismos moleculares muy complejos. (...) Contienen muchas veces genes completos. Las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden ir especializándose, a base de adquirir pequeñas mutaciones, hasta diferenciarse completamente unas de otras. (...) Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que serán exclusivas de la especie que los tiene.
(...) Estas duplicaciones (...) pueden derivar en ciertas enfermedades (...), no obstante, (...) la duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. Novedades que pueden ser favorecidas por la selección natural o pueden resultar patológicas, en función de cómo se desarrollen.
EN BUSCA DE LOS GENES DE LA HUMANIDAD
(... ) El estudio también ha logrado datar la época en que hubo más duplicaciones. (... ) entre 12 y 8 millones de años, justo antes de la separación de los linajes de los humanos y chimpancés, ocurrida hace unos seis millones de años. Este hecho implica que todos los genes estudiados, que acababan de aparecer, han ido adquiriendo características nuevas a lo largo de los seis millones de años que llevan separados evolutivamente hombres y chimpancés. (...) quizás, es en este inmenso océano de diferencias donde hay que buscar los denominados genes de humanidad o los genes que dan lugar a determinadas enfermedades propias de la especie humana. Por el momento, los investigadores desconocen si esta línea de investigación desvelará estos extremos.
Fuente: extracto de la noticia de CSIC - mi+d
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