martes, 9 de marzo de 2010

Primera secuencia del genoma de un humano antiguo

Equipo de la Universidad de Copenhague obtuvo la mayor parte de la secuencia del genoma de un esquimal que vivió hace 4 mil años en Groenlandia

Los estudios de ADN antiguo han logrado avances muy significativos en los últimos años. El caso de mayor impacto es el estudio de ADN de neandertales. En un principio, estos análisis se limitaron al estudio de pequeñas regiones del ADN mitocondrial y demostraron que existen claras diferencias genéticas entre neandertales y humanos (tanto contemporáneos como antiguos), lo que lleva a suponer que no hubo flujo génico , es decir, mestizaje entre estas dos especies.

En el 2009 el grupo de investigación dirigido por el Dr. Svante Pääbo publicó los primeros y controvertidos resultados del ambicioso proyecto “Genoma del neandertal”, el cual busca obtener la secuencia completa del ADN nuclear
[1] y que sólo fue posible gracias a dos aspectos: 1) los enormes avances en las tecnologías de secuenciación; y 2) el hallazgo de especímenes de neandertal excepcionalmente bien conservados y mínimamente contaminados.

Los nuevos datos han contribuido a describir con mayor precisión el proceso de divergencia y especiación de neandertales y humanos (hace unos 370 mil años), pero además han permitido estimar las características físicas de algunos neandertales como el color de ojos, piel y cabello e incluso saber si humanos y neandertales tenían la misma secuencia en el gen FOXP2, unos de los genes fundamentales en la evolución de la capacidad humana del lenguaje.

El primer estudio del genoma de un humano antiguo
En América, los estudios de ADN antiguo prometen ser una pieza clave para entender los procesos migratorios prehistóricos y precolombinos. Hasta la fecha se han obtenido secuencias de ADN mitocondrial de restos de Alaska, México, Perú y la Patagonia, contribuyendo a la descripción de la variación genética de las poblaciones nativas americanas.

El 11 de febrero de 2010 se publicó en la revista Nature un artículo que marca una nueva etapa en el estudio del ADN antiguo humano y que es de especial interés para la discusión de los procesos migratorios hacia América. La investigación dirigida por Eske Willerslev de la Universidad de Copenhague obtuvo por primera vez la mayor parte del genoma de un humano extinto, un avance considerable cuando hasta la fecha sólo se ha obtenido la secuencia completa de 8 genomas humanos (si bien está en marcha el proyecto de los “mil genomas”).

Se trata de un esquimal varón que vivió en los primeros asentamientos humanos de la cultura Saqqaq en Groenlandia hace unos 4 mil años. El ADN se extrajo de una muestra de cabello conservada en una capa subterránea de hielo. Las temperaturas frías preservaron el material genético. Además, estaba libre de contaminación de ADN humano moderno.

Puesto que se han recuperado escasos restos humanos de las culturas nativas de las regiones árticas del Nuevo Mundo, este trabajo arroja información importante para conocer los orígenes de estas culturas, sus relaciones biológicas con las poblaciones actuales e incluso sus características físicas.

Aunque debe interpretarse con precaución, el estudio de genes nucleares de este individuo permite hacer un “retrato hablado” molecular. De acuerdo a las variantes genéticas encontradas, algunos rasgos probables de este individuo son: grupo sanguíneo A+, cuya frecuencia es alta en la costa este de Siberia; ojos color café, piel pigmentada, cabello oscuro y espeso, predisposición a la calvicie; dientes en forma de pala y tipo de cerumen seco, estas dos últimas características comunes en asiáticos y amerindios.

En cuanto a las relaciones genéticas con otras poblaciones, los análisis comparativos muestran que genéticamente el individuo de Saqqaq tiene mayor similitud con las poblaciones del Ártico del Viejo Mundo que con las poblaciones nativas de América, en especial muestra una mayor proximidad a los chukchis. Su cromosoma Y (paterno) pertenece al linaje Q1a que es común en poblaciones siberianas y nativas americanas mientras que su ADN mitocondrial (materno) es a fin a poblaciones de las islas Aleutianas y de Siberia. Finalmente los análisis de mestizaje no registraron una contribución europea.

Este estudio esclarece la historia demográfica de las culturas del Ártico y muestra que el poblamiento antiguo de Groenlandia parece haber sido protagonizado por migraciones independientes de las de los ancestros de los Nativos Americanos e Inuit actuales, siendo más afines a poblaciones del noreste ártico asiático.

Fuente

Morten Rasmussen et al. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature 463, 757-762 (11 February 2010)
http://www.nature.com/nature/journal/v463/n7282/full/nature08835.html

Recomendaciones para leer sobre ADN antiguo
Hofreiter, M., Serre, D., Poinar, H.N., Kuch, M., y Pääbo, S. Ancient DNA. Nature Reviews Genetics, 2001. 2: 353-360
Disponible en PDF en:
http://email.eva.mpg.de/~paabo/pdf1/HofreiterAncDNA_NatRev2001.pdf
Gonzalez-Oliver A, Marquez-Morfin L, Jimenez JC y Torre-Blanco A. Founding Amerindian mitochondrial DNA lineages in ancient Maya from Xcaret, Quintana Roo. Am J Phys Anthrop. 2001. 116(3):230-235.

BM Kemp, RS Malhi, J McDonough, DA Bolnick, JA Eshleman, O Rickards, C Martinez-Labarga, JR Johnson, JG Lorenz, EJ Dixon, TE Fifield, TH Heaton, R Worl, y DG Smith. Genetic analysis of early holocene skeletal remains from Alaska and its implications for the settlement of the Americas. Am J Phys Anthropol, Apr 2007; 132(4): 605-21.
Carles Lalueza Fox.Genes de neandertal. Ed. Síntesis, Madrid, 2006.
Eske Willerslev y Alan Cooper. Review Paper. Ancient DNA. Proc R Soc B, Jan 2005; 272: 3 – 16.
Disponible en PDF en:
http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/272/1558/3.full.pdf+html
Links de interés
Artículos del Dr. Svante Pääbo del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.
http://email.eva.mpg.de/~paabo/files/public.html
Neandertal Genome Project
http://www.eva.mpg.de/neandertal/
1000 Genomes Project
http://www.1000genomes.org/page.php
Willerslev Lab
http://www.dna.gfy.ku.dk/ew/ew_cv.html#anchor

[1] El código genético del ADN del núcleo de la célula es mucho mayor que el ADN de la mitocondria. Por ejemplo, en humanos el ADN nuclear lo constituyen unos 3 mil millones de nucleótidos mientras que el ADN mitocondrial lo conforman “tan sólo” 16,500 nucleótidos. Además la secuenciación del ADN nuclear supone un reto mucho mayor al tratarse de material genético del cual se encuentra sólo una copia por célula y que tienen mayores posibilidades de degradación y contaminación.

Autor: Víctor Acuña Alonzo
Fuente:
Antropología Física ¿para qué?
Fecha: 05/03/2010

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